Sumários
T 12 : Associação entre marcadores e sua aplicação
21 Outubro 2025, 15:30 • Patricia Beldade
Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética.
TP 06: Sequence databases and tools
20 Outubro 2025, 14:00 • Patricia Beldade
Bases de dados de sequências e informações e ferramentas associadas. Ensemble (da EBI) e GenBanK (da NCBI). Procura de sequências: identidade e homologias. Acesso a vários tipos de informação genética: sequência, localização cromossómica, expressão, variantes. Exercícios de utilização do GenBank: buscas, BLAST e ORF finder.
Marcadores neutrais e processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação
16 Outubro 2025, 12:30 • Vítor Sousa
Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Detecção de desvios aos cruzamentos ao acaso usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Definição do efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações neutrais, deletéria e benéficas. Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: mutação e deriva genética. Definição de deriva genética devido ao tamanho finito das populações. Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação. Conceito de “Most Recent Comon Ancestor” (MRCA) e relação entre o tempo até ao MRCA (TMRCA), o efetivo populacional e a heterozigotia esperada. Definição de probabilidade de fixação e taxa de substituição molecular (relógio molecular).
NGS
16 Outubro 2025, 10:00 • Patricia Beldade
Revisão das principais características da NGS. Comparação com Sanger e distinção entre NGS de segunda e de terceira geração. Plataformas NGS e processo da Illumina: preparação das livrarias (incluíndo fragmentação do DNA e ligação a adaptadores com indíces para “multiplex”), sequenciação (incluíndo amplificação clonar do DNA e sequenciação por síntese) e anlálise (incluindo ficheiros FASTQ, ficheiros SAM/BAM e ficheiros VCF). Outros conceitos importantes: read and assembly, paired-end sequencing, depth and breadth of coverage, de novo and re-sequencing. Exercício.
Montagem de genomas de referência, e re-sequenciação para detectar SNPs.
14 Outubro 2025, 15:30 • Vítor Sousa
Tratamento dos dados: conceito de depth of coverage e quantificação da incerteza em dados NGS, e aplicação para detectar SNPs e estimar genótipos (SNP calling and genotype calling). Aplicações de sequenciação Illumina para sequencias individuos de espécies não modelo (RADseq) e sequenciar pools de indivíduos (Pool-seq). Distinção entre sequenciação de novo para obter genomas de referência e resequenciação para detectar variação (SNPs) e obter genótipos. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage). Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas.