Sumários
NGS
13 Outubro 2025, 14:00 • Patricia Beldade
Revisão das principais características da NGS. Comparação com Sanger e distinção entre NGS de segunda e de terceira geração. Plataformas NGS e processo da Illumina: preparação das livrarias (incluíndo fragmentação do DNA e ligação a adaptadores com indíces para “multiplex”), sequenciação (incluíndo amplificação clonar do DNA e sequenciação por síntese) e anlálise (incluindo ficheiros FASTQ, ficheiros SAM/BAM e ficheiros VCF). Outros conceitos importantes: read and assembly, paired-end sequencing, depth and breadth of coverage, de novo and re-sequencing. Exercício.
T 09 : Genomas e transcriptomas
9 Outubro 2025, 12:30 • Patricia Beldade
Genomas completos: etapas na sua obtenção. Exemplo do genoma humano. Para além da sequência codificante. Exemplo dos transposões (TEs, no acrónimo em inglês). Genomas, epigenomas, transcriptomas, proteomas e outros “omas”. Vários genomas humanos e utilização dessa informação. Genomas pessoais: oportunidades e desafios.
TP 04 : Análise quantitativa e comparativa de sequências
9 Outubro 2025, 10:00 • Patricia Beldade
Estatísticas descritivas de sequências. Composição em nucleótidos ou aminoácidos. Uso de codões alternativos. Comparações de sequências de diferentes origens. Polimorfismos. Tipos de substituições de nucleótidos. Cálculo e utilidade de matrizes de distâncias genéticas. Modelos de substituições. Exercícios no programa Mega12.
Tecnologias de sequenciação NGS
7 Outubro 2025, 15:30 • Vítor Sousa
Princípio de métodos de Next Generation Sequencing e tecnologia Illumina. Passos no protocolo NGS: preparação da biblioteca genómica, amplificação, sequenciação. Princípios das técnicas de NGS de terceira geração (PacBio e ONT Nanopore). Resumo, revisão e comparação de técnicas de NGS de segunda (Illumina) e terceira (PacBio e ONT Nanopore) geração, em termos de aplicações para detetar diferentes tipos de variação genética.
TP 04 : Análise quantitativa e comparativa de sequências
6 Outubro 2025, 14:00 • Patricia Beldade
Estatísticas descritivas de sequências. Composição em nucleótidos ou aminoácidos. Uso de codões alternativos. Comparações de sequências de diferentes origens. Polimorfismos. Tipos de substituições de nucleótidos. Cálculo e utilidade de matrizes de distâncias genéticas. Modelos de substituições. Exercícios no programa Mega12.