Sumários

Bases de dados e ferramentas de pesquisa II

27 Fevereiro 2025, 15:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Caso de estudo: utilização de abordagens bioinformáticas simples para caracterização de uma variante genética de relevância clínica. Pesquisa de sequências semelhantes em bases de dados usando algoritmos de alinhamento: estratégias e quantificação de graus de semelhança. Utilização do NCBI-BLAST: tipos de pesquisa, formulários de submissão, parâmetros ajustáveis e interpretação de resultados. Quantificação de semelhança em alinhamentos nucleotídicos e de proteínas, com recurso a matrizes de substituição. Raw score, Bit Score e E-value. Alinhamento de duas sequências: “bl2seq specialized BLAST” e o método da matriz de pontos. Exemplo das limitações dos algoritmos de alinhamento no tratamento de sequências repetidas.


Bases de dados e ferramentas de pesquisa I

26 Fevereiro 2025, 15:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Anotação automática de ORFs (Open Reading Frames); proteínas hipotéticas. Tipos de ferramentas. A diferença entre base de dados, interface e algoritmos de pesquisa/análise. Necessidade de formatos de dados standardizados (FASTA, flat). Organização das bases de dados. Principais repositórios de informação biológica – NCBI, EMBL/EBI e DDBJ (International Nucleotide Sequence Database Collaboration). Outras instituições/repositórios de referência – UCSC Genome Browser; Sanger Center UK/Vega Genome Browser; Flybase; Swiss Institute of Bioinformatics/Expasy. Visão geral da organização do GenBank - NCBI


Apresentação

21 Fevereiro 2025, 08:30 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Apresentação do programa das TPs – aprendizagem baseada em problemas. Validação da distribuição de turmas e acesso aos recursos computacionais


Apresentação

20 Fevereiro 2025, 16:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Apresentação do programa das TPs – aprendizagem baseada em problemas. Validação da distribuição de turmas e acesso aos recursos computacionais


Introdução à Bioinformática

20 Fevereiro 2025, 15:00 Margarida Henriques da Gama Carvalho

Origens da Bioinformática. A Bioinformática como área da Biologia Molecular que utiliza ferramentas informáticas para armazenar, aceder e analisar informação sobre moléculas biológicas e suas interacções. A Biologia Molecular como disciplina que estuda o problema da informação biológica. Breve história da sequenciação de macromoléculas e o primeiro repositório de sequências. Origens da Bioinformática. Revisão de conceitos básicos sobre genomas, genes e fluxo de informação biológica. O Projecto do Genoma Humano: história e objetivos. A necessidade de partilha de informação. Novas tecnologias e crescimento exponencial da informação sobre sequências no séc. XXI. Origem da informação disponível nas bases de dados. Necessidade de anotações e ferramentas para gerar conhecimento a partir da informação. Formas e tipos de anotação. Aplicações práticas da sequenciação e bases de dados de Bioinformática.