Sumários

Revisões e níveis de utilização de marcadores

27 Outubro 2022, 12:00 Patricia Beldade

Revisões. Identificação, genotipagem e propriedades de alguns marcadores. Comparações entre marcadores. Tipos de DNAs. Genomas. Aplicações de marcadores em diferentes níveis de análise: enfoque em características do indivíduo, familiares, populacionais ou de espécies. 


Associação entre marcadores e sua aplicação

25 Outubro 2022, 15:30 Patricia Beldade

Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética. LD blocks para vários pares de SNPs. Porquê estudar LD. 


Ficheiros VCF e análise de SNPs para quantificar diversidade genética.

24 Outubro 2022, 08:30 Patricia Beldade

Realização de tutorial e exercícios em R, para análise de dados de SNP obtidos através de ficheiros VCF. Discussão e correção de exercícios sobre ficheiros VCF. Análise de dados de SNPs de populações humanas para quantificar diversidade genética, comparando heterozigotia observada com heterozigotia esperada. Coeficiente de inbreeding FIS. 

Aula dada pelo colega Vítor Sousa.


Marcadores neutrais e processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação

20 Outubro 2022, 12:00 Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado

Distinção de marcadores neutrais de acordo com o efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: deriva genética e mutação. Definição de tamanho efectivo populacional. Introdução a diferentes tipos de mutação e modelos mutacionais. Definição de probabilidade de fixação, tempo de fixação e taxa de substituição molecular (relógio molecular). Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação.


Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM

19 Outubro 2022, 09:00 Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado

Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência.