Sumários
Revisões e níveis de utilização de marcadores
27 Outubro 2022, 12:00 • Patricia Beldade
Revisões. Identificação, genotipagem e propriedades de alguns marcadores. Comparações entre marcadores. Tipos de DNAs. Genomas. Aplicações de marcadores em diferentes níveis de análise: enfoque em características do indivíduo, familiares, populacionais ou de espécies.
Associação entre marcadores e sua aplicação
25 Outubro 2022, 15:30 • Patricia Beldade
Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética. LD blocks para vários pares de SNPs. Porquê estudar LD.
Ficheiros VCF e análise de SNPs para quantificar diversidade genética.
24 Outubro 2022, 08:30 • Patricia Beldade
Realização de tutorial e exercícios em R, para análise de dados de SNP obtidos através de ficheiros VCF. Discussão e correção de exercícios sobre ficheiros VCF. Análise de dados de SNPs de populações humanas para quantificar diversidade genética, comparando heterozigotia observada com heterozigotia esperada. Coeficiente de inbreeding FIS.
Marcadores neutrais e processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação
20 Outubro 2022, 12:00 • Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado
Distinção de marcadores neutrais de acordo com o efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: deriva genética e mutação. Definição de tamanho efectivo populacional. Introdução a diferentes tipos de mutação e modelos mutacionais. Definição de probabilidade de fixação, tempo de fixação e taxa de substituição molecular (relógio molecular). Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação.
Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM
19 Outubro 2022, 09:00 • Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado
Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência.