Sumários

Revisão técnicas NGS e geração de genomas de referência. Heterozigotia observada, heterozigotia esperada e equilibrio de Hardy-Weinberg

18 Outubro 2022, 15:30 Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado

Distinção entre sequenciação de novo para obter genomas de referência e resequenciação para detectar variação (SNPs) e obter genótipos. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage). Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Equilibrio de Hardy-Weinberg e detecção de desequilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas técnicas e biológicas para desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg. 


Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM

17 Outubro 2022, 08:30 Bruno Miguel Santos de Almeida Nevado

Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência.     


Tecnologias de sequenciação NGS, RADseq e PoolSeq

13 Outubro 2022, 12:00 Vítor Sousa

Princípio de métodos de Next Generation Sequencing e tecnologia Illumina. Passos no protocolo NGS: preparação da biblioteca genómica, amplificação, sequenciação. Tratamento dos dados: conceito de depth of coverage e quantificação da incerteza em dados NGS, e aplicação para detectar SNPs e estimar genótipos (SNP calling and genotype calling). Aplicações de sequenciação Illumina para sequencias individuos de espécies não modelo (RADseq) e sequenciar pools de indivíduos. Princípios das técnicas de NGS de terceira geração (PacBio e ONT Nanopore). Resumo, revisão e comparação de técnicas de NGS de segunda e terceira geração.


Análise quantitativa e comparativa de sequências

12 Outubro 2022, 09:00 Patricia Beldade

Estatísticas descritivas de sequências. Composição em nucleótidos ou aminoácidos. Uso de codões alternativos. Comparações de sequências de diferentes origens. Polimorfismos. Tipos de substituições de nucleótidos. Cálculo e utilidade de matrizes de distâncias genéticas. Modelos de substituições. Exercícios no programa MegaX.


Genomas e outros “omas”

11 Outubro 2022, 15:30 Patricia Beldade

Genomas completos: histórico e etapas na sua obtenção. Exemplo do genoma humano. Para além da sequência codificante. Exemplo dos elementos transponíveis (TEs, no acrónimo em inglês).  Tipos de TEs e seus efeitos no hospedeiro. Genomas, epigenomas, transcriptomas, proteomas, metabolomas e outros “omas”. Vários genomas humanos e utilização dessa informação.