Sumários
Marcadores neutrais e inferência da história demográfica humana
9 Novembro 2021, 15:30 • Vítor Sousa
Princípios da utilização de marcadores neutrais para inferir a história demográfica com base em modelos. Árvores de genes e árvores populacionais. Breve visão geral das hipóteses para explicar a evolução e origem de humanos anatomicamente modernos. Comparação da diversidade genética e estimativa dos efectivos populacionais em humanos modernos e espécies de símios. Estatísticas resumo de polimorfismos ao nível genómico: espectro de frequências alélicas (“site frequency spectrum”). Evidências genéticas com base em marcadores neutrais favorecendo a hipótese “Out of Africa”. Exemplos de aplicações da utilização de DNA antigo em estudos de genética humana. Limitações, contaminação e padrões de degradação típicos de DNA antigo.
Ficheiros VCF e análise de SNPs para quantificar diversidade genética
8 Novembro 2021, 08:30 • Vítor Sousa
Realização de tutorial e exercícios em R, para análise de dados de SNP obtidos através de ficheiros VCF. Discussão e correção de exercícios sobre ficheiros VCF. Análise de dados de SNPs de populações humanas para quantificar diversidade genética, comparando heterozigotia observada com heterozigotia esperada. Coeficiente de inbreeding (FIS).
Marcadores neutrais e caracterização de estrutura populacional
4 Novembro 2021, 12:00 • Vítor Sousa
Utilização de marcadores neutrais para estimar taxas de mutação. Cálculo do número esperado de SNPs numa zona genómica neutral. Introdução a medidas e métodos para caracterizar a estrutura populacional: (1) FST para quantificar a diferenciação genética com base em frequências alélicas; (2) métodos para agrupamento de indivíduos com base em dados de vários loci (Structure e PCA). Distinção entre métodos de agrupamento (clustering) baseados em modelos de genética populacional (STRUCTURE) e métodos de exploração de dados sem modelos biológicos subjacentes (PCA - Principal Component Analysis). Interpretação de resultados de FST, Structure e PCA. Isolamento por distância e efeito de amostragem. Aula presencial e transmitida via zoom.
Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM
3 Novembro 2021, 09:00 • Vítor Sousa
Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência.
Processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação
2 Novembro 2021, 15:30 • Vítor Sousa
Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: deriva genética e mutação. Introdução à forma de investigar em ciências históricas, recorrendo a modelos probabilísticos. Modelo de Wright-Fisher como forma de prever os efeitos da deriva genética. Definição de tamanho efectivo populacional. Introdução a diferentes tipos de mutação e modelos mutacionais. Definição de probabilidade de fixação, tempo de fixação e taxa de substituição molecular (relógio molecular). Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação com base em modelação de árvores de genes (gene trees).