Exame intercalar

28 Outubro 2021, 12:00 • Patricia Beldade

Exame intercalar sobre definição, tipos e propriedades de marcadores genéticos, valendo 3 dos 20 valores da nota final.

Exame presencial realizado em dois turnos, com 26 + 24 alunos no primeiro e segundo turnos.

Marcadores neutrais, heterozigotia observada, heterozigotia esperada e equilibrio de Hardy-Weinberg

26 Outubro 2021, 15:30 • Vítor Sousa

Distinção de marcadores neutrais de acordo com o efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Equilibrio de Hardy-Weinberg e detecção de desequilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas técnicas e biológicas para desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg.

Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM

25 Outubro 2021, 08:30 • Vítor Sousa

Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência.     

Revisão técnicas NGS e geração de genomas de referência.

21 Outubro 2021, 12:00 • Vítor Sousa

Princípios das técnicas de NGS de terceira geração (PacBio e ONT Nanopore). Resumo, revisão e comparação de técnicas de NGS de segunda e terceira geração. Distinção entre sequenciação de novo para obter genomas de referência e resequenciação para detectar variação (SNPs) e obter genótipos. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage).

Visualização e dados de marcadores moleculares

20 Outubro 2021, 09:00 • Patricia Beldade

Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microsatélites e entrada dos dados correspondentes