Sumários
Associação entre marcadores e sua aplicação
19 Outubro 2021, 15:30 • Patricia Beldade
Conclusão do tópico da aula anterior sobre sequenciação de genomas e outros “omas”, com discussão sobre genomas humanos e utilização dessa informação, incluindo genomas pessoais: oportunidades e desafios. Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética. LD blocks para vários pares de SNPs. Porquê estudar LD.
Visualização e dados de marcadores moleculares
18 Outubro 2021, 08:30 • Patricia Beldade
Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microsatélites e entrada dos dados correspondentes
Genomas e outros "omas"
14 Outubro 2021, 12:00 • Patricia Beldade
Genomas completos: histórico e etapas na sua obtenção. Exemplo do genoma humano. Para além da sequência codificante. Exemplo dos elementos transponíveis (TEs, no acrónimo em inglês). Tipos de TEs e seus efeitos no hospedeiro. Genomas, epigenomas, transcriptomas, proteomas, metabolomas e outros “omas”.
Análise quantitativa e comparativa de sequências
13 Outubro 2021, 09:00 • Patricia Beldade
Estatísticas descritivas de sequências. Composição em nucleótidos ou aminoácidos. Uso de codões alternativos. Comparações de sequências de diferentes origens. Polimorfismos. Tipos de substituições de nucleótidos. Cálculo e utilidade de matrizes de distâncias genéticas. Modelos de substituições. Exercícios no programa MegaX.
Tecnologias de sequenciação NGS, RADseq e PoolSeq
12 Outubro 2021, 15:30 • Vítor Sousa
Princípio de métodos de Next Generation Sequencing e tecnologia Illumina. Passos no protocolo NGS: preparação da biblioteca genómica, amplificação, sequenciação. Tratamento dos dados: conceito de depth of coverage e quantificação da incerteza em dados NGS, e aplicação para detectar SNPs e estimar genótipos (SNP calling and genotype calling). Aplicações de sequenciação Illumina para sequencias individuos de espécies não modelo (RADseq) e sequenciar pools de indivíduos. Aula presencial e transmitida via zoom.