Revisões e preparação do trabalho de projecto

9 Dezembro 2020, 09:00 • Patricia Beldade

Revisões da matéria dada. Diferentes tipos de marcadores e aplicações. Propriedades de marcadores, incluindo dominância e neutralidade de marcadores individuais e desequilíbrio de “linkage” entre marcadores. Técnicas utilizadas no desenvolvimento ou aplicação de marcadores. Marcadores para aferir identidade ou propriedades de indivíduos, relações de parentesco, estrutura de populações, relações entre espécies e composição de comunidades de organismos. Uso de marcadores para identificar selecção e a base genética de variação fenotípica e adaptação. Aplicação de marcadores em diferentes domínios, incluindo a biologia evolutiva e ecologia, a biomedicina e a investigação forense. Organização do material de estudo, incluindo sumários em Fenix, PDFs em Moodle e livro de texto disponível na FCUL. Apanhado dos componentes de avaliação. Plano para a apresentação dos projectos dos estudantes: objectivos, estrutura, organização dos grupos, organização das sessões, esclarecimento de dúvidas.

Revisões e preparação do trabalho de projecto

7 Dezembro 2020, 08:30 • Patricia Beldade

Revisões da matéria dada. Diferentes tipos de marcadores e aplicações. Propriedades de marcadores, incluindo dominância e neutralidade de marcadores individuais e desequilíbrio de “linkage” entre marcadores. Técnicas utilizadas no desenvolvimento ou aplicação de marcadores. Marcadores para aferir identidade ou propriedades de indivíduos, relações de parentesco, estrutura de populações, relações entre espécies e composição de comunidades de organismos. Uso de marcadores para identificar selecção e a base genética de variação fenotípica e adaptação. Aplicação de marcadores em diferentes domínios, incluindo a biologia evolutiva e ecologia, a biomedicina e a investigação forense. Organização do material de estudo, incluindo sumários em Fenix, PDFs em Moodle e livro de texto disponível na FCUL. Apanhado dos componentes de avaliação. Plano para a apresentação dos projectos dos estudantes: objectivos, estrutura, organização dos grupos, organização das sessões, esclarecimento de dúvidas.

Genética forense e genética clínica

3 Dezembro 2020, 12:00 • Patricia Beldade

Utilização de marcadores genéticos em investigação forense e em biomedicina. A Genética Forense envolve identificar indivíduos  através do seu perfil genético. A Genética Clínica envolve a utilização de marcadores genéticos para diagnóstico, etiologia, prognóstico e decisões sobre o tratamento de doenças humanas. Utilização de STRs (microssatélites) em investigação forense. Propriedades relevantes dos STRs nestas aplicações, incluindo robustez, capacidade de descriminação, facilidade de análise, possibilidade de multiplex. Kits de marcadores e bases de dados de perfis partilhados internacionalmente. Exemplos de utilização de STRs em diferentes tipos de investigação forense: criminalística biológica, identificação de identidade genética individual, investigação biológica de parentesco. Utilização de SNPs em investigação forense. Propriedades relevantes dos SNPs nestas aplicações, incluindo serem pequenos (e, portanto, passíveis de ser usados em DNA mais degradado), abundantes e presentes em diferentes zonas do genoma. Exemplos de utilização de SNPs em diferentes tipos de investigação forense: identificação de indivíduos, identificação de características fenotípicas (EVCs: externally visible characters), estudos de linhagens e relações familiares e estudos de ancestralidade. Utilização de SNPs em investigação clínica. Distinção entre SNPs e SNVs. Exemplos de marcadores associados a doenças: BRAC1 em oncogenética, CYP em farmacogenética, marcadores associados a diabetes. 

Aula lecionada em zoom pelo convidado, Doutor Paulo Dário, especialista em genética forense e genética médica e com trabalho em ambas as áreas enquanto investigador no Instituto de Medicina Legal e, mais recentemente, no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.

TP 11 : Associação entre marcadores

2 Dezembro 2020, 09:00 • Patricia Beldade

Linkage genético e desequílibrio de linkage: definições, propriedades, medidas e aplicações. Distância genética e frequência de recombinação. Construção de mapas genéticos. Relação entre frequências haplotípicas e frequências alélicas numa população. Exercício.

TP 11 : Associação entre marcadores

30 Novembro 2020, 08:30 • Patricia Beldade

Linkage genético e desequílibrio de linkage: definições, propriedades, medidas e aplicações. Distância genética e frequência de recombinação. Construção de mapas genéticos. Relação entre frequências haplotípicas e frequências alélicas numa população. Exercício.

(Por acordo com os alunos, esta aula foi dada no horário normal apesar de tolerância de ponte e pausa lectiva dadas pelo Governo no contexto da pandemia Covid-19)