Sumários
Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM e VCF
2 Novembro 2020, 08:30 • Vítor Sousa
Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento; (iii) detectar sites variáveis (SNPs), estimar genótipos e ficheiros VCF (Variant Call Format). Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência e de ficheiros VCF.
Marcadores neutrais e caracterização do espectro mutacional e estrutura populacional
29 Outubro 2020, 12:00 • Vítor Sousa
Utilização de marcadores neutrais para estimar taxas de mutação e espectro mutacional (mutational spectrum). Cálculo do número esperado de SNPs numa zona genómica neutral. Introdução a medidas e métodos para caracterizar a estrutura populacional: (1) FST para quantificar a diferenciação genética com base em frequências alélicas; (2) métodos para agrupamento de indivíduos com base em dados de vários loci (Structure e PCA). Distinção entre métodos de agrupamento (clustering) baseados em modelos de genética populacional (STRUCTURE) e métodos de exploração de dados sem modelos biológicos subjacentes (PCA - Principal Component Analysis). Interpretação de resultados de FST, Structure e PCA. Isolamento por distância e efeito de amostragem.
Processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação
27 Outubro 2020, 15:30 • Vítor Sousa
Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: deriva genética e mutação. Introdução à forma de investigar em ciências históricas, recorrendo a modelos probabilísticos. Modelo de Wright-Fisher como forma de prever os efeitos da deriva genética. Definição de tamanho efectivo populacional. Introdução a diferentes tipos de mutação e modelos mutacionais. Definição de probabilidade de fixação, tempo de fixação e taxa de substituição molecular (relógio molecular). Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação com base em modelação de árvores de genes (gene trees).
Preparação do trabalho de projecto e apresentação de artigo
26 Outubro 2020, 08:30 • Patricia Beldade
Explicação do projecto final: conteúdos e estrutura sugerida para a apresentação oral e estrutura obrigatória do documento escrito a entregar. Etapas na preparação do projecto. Explicação do exercício a ser apresentado na aula TP10: escolha dum artigo que use marcadores especificando qual a pergunta/hipótese a ser respondida/testada, quais os marcadores usados, quais as amostras colhidas e o que foi feito com elas. Aplicação de marcadores em diferentes níveis de análise e tipos de perguntas. Exemplos de aplicações de marcadores moleculares em trabalhos de investigação publicados recentemente cobrindo várias áreas da biologia. Impacto das alterações climáticas. Evolução urbana. Catalogação e caracterização de biodiversidade. Bases genéticas da adaptação. Medicina evolutiva. Tópicos para além da ecologia e evolução. Marcadores para além de variantes em sequência do DNA.
Exame intercalar
22 Outubro 2020, 12:00 • Patricia Beldade
Exame intercalar obre definição, tipos e propriedades de marcadores genéticos, valendo 3 dos 20 valores da nota final.