Sumários
Visualização e dados de marcadores mole
21 Outubro 2020, 09:00 • Patricia Beldade
Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microsatélites e entrada dos dados correspondentes.
Revisão técnicas NGS. Marcadores neutrais, medidas de diversidade e equilibrio de Hardy-Weinberg
20 Outubro 2020, 15:30 • Vítor Sousa
Resumo e revisão de técnicas de NGS de segunda e terceira geração. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage). Conceito de marcadores neutrais de acordo com o efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Equilibrio de Hardy-Weinberg e detecção de desequilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas técnicas e biológicas para desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg.
Visualização e dados de marcadores mole
19 Outubro 2020, 08:30 • Patricia Beldade
Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microsatélites e entrada dos dados correspondentes.
Associação entre marcadores e sua aplicação
15 Outubro 2020, 12:00 • Patricia Beldade
Conclusão do tópico da aula anterior sobre sequenciação de genomas e outros “omas”, com discussão sobre “personal/consumer genomics”. Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética. LD blocks para vários pares de SNPs. Porquê estudar LD.
Análise quantitativa e comparativa de sequências
14 Outubro 2020, 09:00 • Patricia Beldade
Estatísticas descritivas de sequências. Composição em nucleótidos ou aminoácidos. Uso de codões alternativos. Comparações de sequências de diferentes origens. Polimorfismos. Tipos de substituições de nucleótidos. Cálculo e utilidade de matrizes de distâncias genéticas. Modelos de substituições. Exercícios no programa MegaX.