Sumários
Genomas e outros “omas”
13 Outubro 2020, 15:30 • Patricia Beldade
Genomas completos: histórico e etapas na sua obtenção. Exemplo do genoma humano. Para além da sequência codificante. Exemplo dos elementos transponíveis (TEs, no acrónimo em inglês). Tipos de TEs e seus efeitos no hospedeiro. Genomas, epigenomas, transcriptomas, proteomas, metabolomas e outros “omas”. Vários genomas humanos e utilização dessa informação. Genomas pessoais: oportunidades e desafios.
Análise quantitativa e comparativa de sequências
12 Outubro 2020, 08:30 • Patricia Beldade
Estatísticas descritivas de sequências. Composição em nucleótidos ou aminoácidos. Uso de codões alternativos. Comparações de sequências de diferentes origens. Polimorfismos. Tipos de substituições de nucleótidos. Cálculo e utilidade de matrizes de distâncias genéticas. Modelos de substituições. Exercícios no programa MegaX.
Tecnologias de sequenciação NGS, RADseq e PoolSeq
8 Outubro 2020, 12:00 • Vítor Sousa
Princípio de métodos de Next Generation Sequencing, comparando as tecnologias Illumina, Pacific Biosystems e Oxford Nanopore. Passos no protocolo NGS: preparação da biblioteca genómica, amplificação, sequenciação. Tratamento dos dados: conceito de depth of coverage e quantificação da incerteza em dados NGS, e aplicação para detectar SNPs e estimar genótipos (SNP calling and genotype calling). Aplicações de sequenciação Illumina para sequencias individuos de espécies não modelo (RADseq) e sequenciar pools de indivíduos.
Repositórios públicos de sequências e ferramentas de análise
7 Outubro 2020, 09:00 • Patricia Beldade
Bases de dados de sequências e informações e ferramentas associadas. Ensemble (da EBI) e GenBanK (da NCBI). Procura de sequências: identidade e homologias. Acesso a vários tipos de informação genética: sequência, localização cromossómica, expressão, variantes. Exercícios de utilização do GenBank: buscas, BLAST e ORF finder.
Marcadores e níveis de utilização
6 Outubro 2020, 15:30 • Patricia Beldade
Revisão de alguns marcadores e critérios de comparação. Aplicações em diferentes níveis de análise: enfoque em características do indivíduo, familiares, populacionais ou de espécies. Exemplos de estudos de diferentes tipos.