Sumários
TP 09: Projecto
20 Novembro 2023, 14:00 • Patricia Beldade
Explicação do projecto final: conteúdos e estrutura sugerida para a apresentação oral e estrutura obrigatória do documento escrito a entregar. Etapas na preparação do projecto. Aplicação de marcadores em diferentes níveis de análise e tipos de perguntas. Exemplos de aplicações de marcadores moleculares em trabalhos de investigação publicados recentemente cobrindo várias áreas da biologia. Impacto das alterações climáticas. Evolução urbana. Catalogação e caracterização de biodiversidade. Bases genéticas da adaptação. Medicina evolutiva. Tópicos para além da ecologia e evolução. Marcadores para além de variantes em sequência do DNA. Trabalho de grupo para identificação do tópico do projecto.
Distinção entre polimorfismo ancestral e fluxo genético. Efeito de selecção natural em marcadores genéticos e rastreio genómico (“genome scans”)
16 Novembro 2023, 12:30 • Vítor Sousa
Incongruências entre gene trees e species trees devido a polimorfismo ancestral (“incomplete lineage sorting”) ou fluxo genético. Utilização de SNPs para distinguir polimorfismo ancestral de fluxo genético devido a mistura de populações ou hibridação e introgressão com base no teste ABBA-BABA. Distribuição de efeitos na fitness de novas mutações. Interação entre deriva genética e selecção natural: acumulação de mutações deletérias e/ou perda de mutações benéficas em populações com menor efectivo populacional. Introdução a diferentes métodos para detectar selecção positiva com marcadores genéticos: métodos baseados em detecção de “outliers” com marcadores e dados de polimorfismo, métodos baseados em dN/dS. Princípios dos métodos para detectar genes envolvidos em adaptação local com base em padrões de diferenciação genética entre populações.
Análise de SNPs para caracterizar estrutura populacional
16 Novembro 2023, 10:00 • Vítor Sousa
Quantificar diferenciação genética entre populações com métodos baseados em frequências alélicas entre populações (FST) e métodos baseados em dados de indivíduos. Análise de dados de SNPs de populações humanas para caracterizar a estrutura populacional utilizando métodos tendo como unidade indivíduos. Métodos de clustering com base em dados de genótipos em vários loci utlizando principal component analysis (PCA). Realização de tutorial e exercícios em R para análise de dados de SNP para calcular FST entre pares de populações e realizar a análise de PCA. Interpretação e discussão dos resultados.
T 15: Genética da conservação de cetáceos (Dr. Inês Carvalho)
14 Novembro 2023, 15:30 • Patricia Beldade
Desafios particulares de estudos de cetáceos. Ameaças a populações naturais de cetáceos. Técnicas para seguir e para amostrar cetáceos que permitem o estudo destas espécies (genómica e química) bem como dos microorganismos que lhes estão associados. Tipos de aplicações de marcadores genéticos nos estudos de cetáceos, incluindo determinação do sexo e genética de populações. Tipos de marcadores usados: mtDNA, microssatélites, SNPs.
Exemplo 1: Estudo das populações da baleia corcunda do Hemisfério Sul. Necessidade de actualizar a informação da estrutura populacional destas baleias para que a Comissão Baleeira Internacional possa regular. Amostragem em diferentes locais de procriação (mais próximos do Equador) e locais de alimentação (mais para Sul). Combinação de estudos de diferentes equipas responsáveis por “seguir” as baleias de diferentes zonas geográficas, presumivelmente correspondendo a diferentes rotas de migração. Possibilidade de “mistura” entre rotas, com indivíduos que se deslocam entre elas e “diluem” a diferenciação entre elas. Estudo usando amostras biológicas colhidas primariamente de indivíduos vivos (juvenis e adultos) em diferentes locais e diferentes alturas. Uso de marcadores microssatélite (10 pares de “primers” usados em reações multiplex cada uma com 3-4 pares) e mtDNA. Uso para determinar o sexo dos indivíduos amostrados, bem como a diversidade genética e a estrutura populacional com cálculo da heterozigotia esperada e observada, Fst e “genetic clusters” (via análise no programa Structure). Resultados publicados no artigo Kershaw et al. Molecular Ecology (2017).
Exemplo 2: Estudo dos golfinhos roazes do Atlântico Norte. Distinção entre populações mediterrânicas, pelágicas e costeiras. Estudo da estrutura populacional dos roazes do Atlântico Norte usando como amostras, biópsias de animais vivos e arrojamentos, e como marcadores, 22 loci microssatélite, bem como mtDNA. Procura de relação entre a estrutura populacional e o habitat específico (incluindo adaptação local) e com a estrutura social das populações. Enfoque nas populações costeiras, que incluem algumas populações residentes, como a do estuário do Sado. Redução das populações costeiras e ameaças que sofrem, incluindo os contaminantes químicos PCBs. Relevância do estudo no contexto de esforços de conservação e directivas europeias que definem áreas específicas de proteção chamadas SACs (special areas of conservation). Enfoque na população residente dos golfinhos do Sado a ser seguidos no tempo. Compilação de estudos europeus com análise genétics de mtDNA e microssatélites que permitiu calcular heterozigotia observada (Ho) e esperada (He), allelic richness, e relações de parentesco entre golfinhos amostrados. Dados usados para estimar Fst, número de clusters genéticos. Identificação da população do Sado como uma população distinta das restantes e com baixos níveis de variabilidade genética. Estudo estendido para a análise de (33 mil) SNPs obtidos de projectos de WGS de algumas amostras (120 golfinhos, incluindo 8 do Sado). Análise de estrutura populacional mais fina e procura de regiões do genoma sob seleção.
Aula lecionada pela convidada, especialista em genética da conservação de cetáceos, Doutora Inês Carvalho, investigadora doutorada no grupo da Conservation Genetics do Instituto Gulbenkian de Ciência.
Análise de SNPs para caracterizar estrutura populacional
13 Novembro 2023, 14:00 • Vítor Sousa
Quantificar diferenciação genética entre populações com métodos baseados em frequências alélicas entre populações (FST) e métodos baseados em dados de indivíduos. Análise de dados de SNPs de populações humanas para caracterizar a estrutura populacional utilizando métodos tendo como unidade indivíduos. Métodos de clustering com base em dados de genótipos em vários loci utlizando principal component analysis (PCA). Realização de tutorial e exercícios em R para análise de dados de SNP para calcular FST entre pares de populações e realizar a análise de PCA. Interpretação e discussão dos resultados.