Sumários
Ciências Research Day
24 Outubro 2023, 15:30 • Patricia Beldade
Celebração da investigação feita na FCUL tendo a direcção dado dispensa de aulas a todos os alunos.
TP 04 : Visualização e dados de marcadores moleculares
23 Outubro 2023, 14:00 • Vítor Sousa
Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microssatélites e entrada dos dados correspondentes. Aula dada na plataforma zoom por indicação da direcção da FCUL.
T 09 : Genomas e transcriptomas
19 Outubro 2023, 12:30 • Patricia Beldade
Genomas completos: histórico e etapas na sua obtenção. Exemplo do genoma humano. Para além da sequência codificante. Exemplo dos elementos transponíveis (TEs, no acrónimo em inglês). Tipos de TEs e seus efeitos. Genomas, epigenomas, transcriptomas, proteomas, metabolomas e outros “omas”. Vários genomas humanos e utilização dessa informação. Aula dada em zoom por indicação da direcção da FCUL.
TP 04 : Visualização e dados de marcadores moleculares
19 Outubro 2023, 10:00 • Patricia Beldade
Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microssatélites e entrada dos dados correspondentes. Aula dada na plataforma zoom por indicação da direcção da FCUL.
Geração de genomas de referência. Deteção de SNPs e genótipos com dados NGS. Heterozigotia observada e esperada para deteção de desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg
17 Outubro 2023, 15:30 • Vítor Sousa
Distinção entre sequenciação de novo para obter genomas de referência e resequenciação para detectar variação (SNPs) e obter genótipos. Medidas de qualidade do "assembly" de genomas: N50 e cobertura (depth of coverage). Tratamento dos dados: conceito de depth of coverage e quantificação da incerteza em dados NGS, e aplicação para detectar SNPs e estimar genótipos (SNP calling and genotype calling). Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Equilibrio de Hardy-Weinberg e detecção de desequilíbrio de Hardy-Weinberg usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas técnicas e biológicas para desvios ao equilibrio de Hardy-Weinberg.