Sumários

Ficheiros VCF e análise de SNPs para quantificar diversidade genética.

2 Novembro 2023, 10:00 • Vítor Sousa

Realização de tutorial e exercícios em R, para análise de dados de SNP obtidos através de ficheiros VCF. Discussão e correção de exercícios sobre ficheiros VCF. Análise de dados de SNPs de populações humanas para quantificar diversidade genética, comparando heterozigotia observada com heterozigotia esperada. Coeficiente de inbreeding FIS.

T 11 : Associação entre marcadores e sua aplicação

31 Outubro 2023, 15:30 • Patricia Beldade

Conclusão da aula T9: Genomas pessoais, oportunidades e desafios. Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética. Porquê estudar LD.

Ficheiros VCF e análise de SNPs para quantificar diversidade genética.

30 Outubro 2023, 14:00 • Vítor Sousa

Marcadores neutrais e processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação

26 Outubro 2023, 12:30 • Vítor Sousa

Distinção de marcadores neutrais de acordo com o efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: deriva genética e mutação. Definição de tamanho efectivo populacional. Introdução a diferentes tipos de mutação e modelos mutacionais. Definição de probabilidade de fixação, tempo de fixação e taxa de substituição molecular (relógio molecular). Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação.

Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM

26 Outubro 2023, 10:00 • Vítor Sousa

Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência