Sumários
Dia da Investigação -- SEM AULA
22 Outubro 2024, 15:30 • Patricia Beldade
Dia da Investigação sem aulas para os alunos do terceiro ano por indicação da Direcção da FCUL
Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM
21 Outubro 2024, 14:00 • Vítor Sousa
Passos na análise
de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento,
ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of
coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização
de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para
visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência. Discussão dos princípios de identificação de SNPs, e de estimar genótipos com base em dados de NGS de segunda geração (Illumina).
Marcadores neutrais e processos evolutivos que afectam marcadores genéticos em populações: deriva genética e mutação
17 Outubro 2024, 12:30 • Vítor Sousa
Medidas de diversidade genética: heterozigotia esperada e heterozigotia observada. Detecção de desvios aos cruzamentos ao acaso usando o coeficiente de inbreeding (FIS). Causas biológicas para desvios aos cruzamentos ao acaso. Definição de deriva genética devido ao tamanho finito das populações. Introdução à teoria da coalescência para modelar deriva genética e mutação. Conceito de “Most Recent Comon Ancestor” (MRCA) e relação entre o tempo até ao MRCA (TMRCA), o efetivo populacional e a heterozigotia esperada.
TP 04 : Visualização e dados de marcadores moleculares
17 Outubro 2024, 10:00 • Patricia Beldade
Tipos de marcadores e exemplos: morfológicos, alozimas, baseados em DNA (incluindo AFLPs, microsatellites, SNPs). Propriedades dos marcadores; incluindo: dominantes ou co-dominantes, níveis de polimorfismo, facilidade de desenvolvimento e genotipagem, necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica, requesitos sobre qualidade e quantidade de DNA. Exemplos detalhados de dois tipos de marcadores com detecção por electroforese com base em tamanho de fragmentos e cujo ensaio envolve PCR, mas que diferem em dominância ou co-dominância e na necessidade ou não de informação sobre sequência nucleotídica: AFLPs e microsatélites. Exercícios de leitura de polimorfismo em RFLP, AFLP e microsatélites e entrada dos dados correspondentes.
Deteção de SNPs e genótipos com dados NGS. Testar desvios de cruzamentos ao acaso (Hardy-Weinberg). Tipos de mutações: neutrais, deletérias e benéficas.
15 Outubro 2024, 15:30 • Vítor Sousa
Tratamento dos dados: conceito de depth of coverage e quantificação da incerteza em dados NGS, e aplicação para detectar SNPs e estimar genótipos (SNP calling and genotype calling). Distinção entre frequências alélicas e frequências genotípicas. Definição do efeito das mutações no fenótipo e fitness: mutações sinónimas e não sinónimas. Conceito de mutação deletéria e mutação benéfica. Introdução a processos evolutivos que afectam os padrões genéticos de marcadores em populações: mutação.