Sumários
T 12 : Genomas e transcriptomas
29 Outubro 2024, 15:30 • Patricia Beldade
Genomas completos: histórico e etapas na sua obtenção. Exemplo do genoma humano. Para além da sequência codificante. Exemplo dos transposões (TEs, no acrónimo em inglês). Genomas, epigenomas, transcriptomas, proteomas e outros “omas”. Vários genomas humanos e utilização dessa informação. Genomas pessoais: oportunidades e desafios.
Ficheiros VCF e análise de SNPs para quantificar diversidade genética.
28 Outubro 2024, 14:00 • Vítor Sousa
Realização de tutorial e exercícios em R, para análise de dados de SNP obtidos através de ficheiros VCF. Discussão e correção de exercícios sobre ficheiros VCF. Análise de dados de SNPs de populações humanas para quantificar diversidade genética, comparando heterozigotia observada com heterozigotia esperada. Coeficiente de inbreeding FIS.
T 11 : Associação entre marcadores e sua aplicação
24 Outubro 2024, 12:30 • Patricia Beldade
Linkage genético e desequilíbrio de linkage (LD). Definição, exemplos e medidas de LD. Factores que causam LD: selecção, deriva, admixture. Factores que removem LD: reprodução sexuada e recombinação. Quebra de LD com distância genética. Porquê estudar LD.
Visualização de dados de Next Generation Sequencing (NGS): ficheiros BAM
24 Outubro 2024, 10:00 • Vítor Sousa
Passos na análise de dados de NGS: (i) ficheiros de FASTQ e qualidade das bases; (ii) mapeamento, ficheiros BAM e qualidade de mapeamento. Conceito de cobertura (depth of coverage) e princípios de quantificação da incerteza em dados NGS. Realização de tutoriais e exercícios em R, utilizando ferramentas do Bioconductor para visualização de paired-end reads mapeados contra genoma de referência. Discussão dos princípios de identificação de SNPs, e de estimar genótipos com base em dados de NGS de segunda geração (Illumina).
Dia da Investigação -- SEM AULA
22 Outubro 2024, 15:30 • Patricia Beldade
Dia da Investigação sem aulas para os alunos do terceiro ano por indicação da Direcção da FCUL